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第595章 宋教授请您上去一趟,在顶楼他(2 / 2)

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“第二份。”

陆晨拿起了第二份病历。

这个患者更复杂,是一个五十八岁的女性,主诉是反复发作性眩晕伴听力下降。

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但她的眩晕发作有一个奇怪的特点:每次发作都伴随着同侧面部的短暂麻木。

这个细节在之前的就诊记录里被反复提到,但没有任何一个医生给出合理的解释。

陆晨看了八分钟。

“这不是梅尼埃病,也不是前庭神经炎。”

“她的眩晕和面部麻木同时出现,提示的是小脑前下动脉的间歇性供血不足。”

“但常规的血管检查没有发现狭窄或闭塞。”

“问题出在哪里呢?”

他翻到了影像报告的最后一页。

“她的颈椎MRI显示C2-C3节段有一个很小的骨赘。”

“这个骨赘在常规体位下不压迫任何结构。”

“但如果她转头到特定角度,骨赘会间歇性压迫椎动脉。”

“椎动脉供血减少,影响到小脑前下动脉的分支,就会出现眩晕和面部麻木。”

“这叫弓猎人综合征,非常罕见,常规检查很难发现。”

“需要做动态血管造影,在转头的状态下观察椎动脉的血流变化。”

宋怀远的嘴角动了一下。

不是笑,是一种极其克制的赞赏。

“第三份。”

第三份病历陆晨看了最久,将近十分钟。

这是一个十四岁的男孩,主诉是间歇性全身疼痛伴发热,病程三年。

所有的自身免疫指标、感染指标、肿瘤标志物都查过了,全部阴性。

骨穿做了两次,正常。

PET-CT做了,没有异常代谢灶。

基因检测做了一个大panel,没有发现已知的致病突变。

这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签,辗转了无数医院。

陆晨反复看了几遍基因检测的报告。

然后他注意到了一个东西。

“这份基因检测用的,是全外显子组测序。”

宋怀远点了一下头。

“全外显子组只覆盖了编码区,非编码区的变异它检测不到。”

“这个孩子的临床表现,周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”

“高度提示自身炎症性疾病。”

“但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”

“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上,影响了某个炎症通路基因的表达。”

“建议做全基因组测序,重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”

“如果找到了致病变异,治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”

宋怀远放下了手里的笔。

他靠在椅背上,看着陆晨的眼神已经完全不同了。

从试探,到认可,到现在的罕见赞赏。

“三份病历,你都给出了方向。”

“而且每一个方向都是对的。”

他的声音很平,但分量很重。

“第一个患者,我去年已经按照你说的方案在治疗了,病程确实减缓了。”

“第二个患者,上个月做了动态造影,证实了弓猎人综合征的诊断。”

“第三个,全基因组测序的结果上周刚出来,确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”

陆晨微微一愣。

这三份病历不是未解之谜。

是宋怀远已经解决了的病例。

他拿来考陆晨的。

宋怀远看出了他的反应,嘴角终于有了一丝弧度。

“别介意,老头子的习惯,不亲自试一试不放心。”

“你今天在会上提出的方案让我很意外,但意外不等于信任。”

“现在我信了。”

陆晨点了一下头。

“理解。”

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